Beynəlxalq tədqiqatçılar qrupu SPNS1 genində nadir mutasiyaların əvvəllər müəyyən edilməmiş, əzələləri və bəzi daxili orqanları zədələyən, multisistem xəstəliyinə səbəb ola biləcəyini aşakarlayıblar.

Qeyd olunub ki, SPNS1 genindəki mutasiyalar qaraciyər və əzələləri zədələyən xəstəliyə səbəb olur.

Alimlər müəyyənləşdiriblər ki, SPNS1 geninin qüsurlu versiyaları hüceyrənin "təkrar emal mərkəzləri" olan lizosomların işini pozaraq yağların və xolesterinin toplanmasına səbəb olur. Bu da öz növbəsində orqan və toxumalarda proqressiv zədələnməyə yol açır.

Yeni xəstəlik lizosomal toplanma xəstəlikləri qrupuna aid edilib. Bu, hüceyrə metabolizminin pozulması ilə əlaqəli 70-dən çox nadir pozuntunu əhatə edir.

Bu sahədə tapıntı qohum olmayan iki ailənin məlumatlarının təhlili sayəsində mümkün olub. Həmin ailələrin uşaqları qaraciyər xəstəlikləri və əzələ zəifliyi də daxil olmaqla izah olunmayan simptomlardan